“ Генийн өвчин ба бодисын солилцооны удамших эмгэгүүд “

Мутацийн улмаас ДНХ-ийн нуклеотидын дараалал өөрчлөгдөн улмаар тэр  хэсгийн генийн хяналтанд орших уургийн бүтэц дэх амин хүчлийн дараалал солигдох замаар генийн өвчин үүснэ. (Талассеми,Фенилкетонури, Хадуур эст анеми , Гемоглобиноз г.м)

Гемоглобиноз

Талассеми  ,  талассемитэй хүний бичлэг үзнэ үү?

Фенилкетонури ,     

Зураг ба бичлэг үзэх.

Тирозинеми:

Аутосомын ноёлогдогч генээр удамшина.  Эхний 6 сарын дотор шинж тэмдгүүд илэрнэ.

Алкаптонури:

 Аутосомын ноёлогдогч генээр удамшина. Гомогентизын хүчил (ГХ)  малеилацетоацетат болтлоо задарч чадахгүй тохиолдолд алкаптонури үүснэ.

Цистиноз

Цистинури

Гомоцистинури

Галактоземи Биед орсон галактоз боловсрох үйл ажиллагаа саатсанаас үүсэх ба  аутосомын ноёлогдогч генээр удамшдаг.  Энэ үед хүүхэд хөхний сүүгээр галактозыг авсаар байх боловч, тэр нь биед нь боловсрохгүй учраас бодисын  солилцооны хямрал үүсч, өвчний шинж тэмдэг эрт, амлуулж эхэлсэнээс хойш  илэрнэ.

Мухополисахаридоз (МПС) Энэ эмгэгийн үед биеийн янз бүрийн эд эрхтэнд гликозаминогликан (ГАГ-нүүрс ус) ихээр хуримтлагддаг. Энэ нь ГАГ-ыг дамжуулан задлагч лизосомын ферментүүд гэмтсэнтэй холбоотой.  МПС нь маш олон хэлбэртай ба өвчин үргэлжлэх хугацаа ньр 5-40 жил болно.

Санфилипиогийн хам шинж:

Оюуны хомсдол гүнзгий илэрдэг, өвчтний өсөлт хэвийн.  Гепарансульфатыг задлах ферментүүдийн идэвхгүйжлээс хамааран 3 хэлбэртэй. Шээсээр гепарансульфат дангаараа ялгарч байдаг. Өвчнийг эхийн урагт оношлох боломжтой.

Хантерын хам шинж :

Хантерын хам шинж нь идуроны хүчлээс сульфатын үлдэгдлийг таслагч идуронатсульфатаз ферментийн дутмагшлаас үүснэ.

Моркиогийн хам шинж :

Ясны хөгжлийн гажуудал давамгайлж илэрнэ. Ойгоо өнгөрөөд хүүхдийн доод хавиргууд  гадагшаа товойж гардаг. Шээсээр кератан-cульфат  гардаг.

Шейегийн хаминж :

Өвчтөн   арай урт наслах боломжтой. Биеийн хэлбэр алдагдсан, оюуны хөгжлийн сааталтай, яс үе холбоосны эмгэг илэрч, элэг дэлүү томрох, зүрх нүдний эвэрлэг бүрхүүл гэмтэж болно.  Өвчин хожуу эхэлж хөнгөн явцтай байдаг.

Марото-ламийн хам шинж :

Энэ өвчний үед өсөлт хөгжилтөөр хоцорч, араг ясанд өөрчлөлт орох боловч оюуны хөгжил хэвийн байна.

Гурлерийн хам шинж:

DL- идоуранидаз ферментийн дутагдлаар үүснэ.

Аутосомын ноёлогдогч генээр удамшина.

Гликогеноз:

 Нүүрс ус нь хүний бие махбодид голдуу гликоген байдлаар нөөцлөгдөх ба гликоген нь дан ганц глюкозоос тогтсон полимер юм. Гликогены молекул нь хүчтэй салаалсан бүтэцтэй бөгөөд гликогений задрал, нийлэгжилтэнд олон тооны ферментүүд оролцох ба эдгээр ферментүүдийн аль нэгнийх нь дутагдлаар үүсэх эмгэгийг гликогенозууд гэнэ.

Липидийн солилцооны эмгэг:

Липидийн солилцооны эмгэгүүд элбэг тохиолддог. 2 бүлэг болгодог. 1-р бүлэгт бодисын солилцооны буруу бүтээгдэхүүн буюу эд эсэд хувиарлагдсан сфинголипид юм.  2-р  бүлэгт липопротейдуудын солилцооны гажуудлууд  орно.

Цөсний нөсөөний солилцооны гажуудал :

Нярай хүүхдэд эхний долоо хоногт глюкоуранилтрансфераз ферментийн идэвхи саарсанаас физиологийн шарлалт ажиглагддаг. Дутуу төрсөн хүүхдэд уг ферментийн идэвх илүү сул байна.

Криглер-Найжрын хам шинж

 Глюкоуранилтрансфераз ферментийн дутагдлаар үүсэх ба билирубин , глюкуронидтай нэгдэж чадахгүй учир, их хэмжээний шууд бус билирубин үүсч, төв мэдрэлийн систем, бусад эрхтэнүүд хордоно. Аутосомын ноёлогдогч генийн удамшилтай.

Пурин  болон  пиримидины солилцооны эмгэг

Подагр  Урат биед  хуримтлагдаж үе   олон дахин үрэвсэх   байдлаар илрэх пурины солилцооны эмгэг юм. Энэ өвчин нь хоолоор хэрэглэж байгаа пурины хэмжээ болон  биед үүсэх пурины хэмжээн ихсэлт, биеэс гадагшлах пурин, бөөрөөр  пурин ялгарах ажиллагааны гажуудлаас хамаардаг.

Леш-Нихений хамшинж

Энэ  өвчин  нь Х хромосомын ноёлогдогч  генээрудамшина.Гипоксантинфосфорибозилтрансфераз ферментийн дутагдлаас үүсдэг өвчин ба уратын шалтгаант бөөрний гэмтэл, мэдрэлийн хүнд согог хавсардаг.  Өвчтөн саа маягийн хөдөлгөөнтөй, уруул, хэл, гар, хуруугаа хазаж гэмтээдэг.

Ксантинури :

Энэ өвчин нь ксантиноксидаза ферментийн дутагдлаар үүснэ. Заримдаа аллепуринолыг хэтрүүлж хэрэглэвэл олдмол каснтинури үүсдэг.

Бичил элементийн солилцооны эмгэг:

Бидний хоол хүнсээр авч байгаа бичил элементүүд болох хром, зэс, кобальт, марганец, молибден, селен, цайр зэрэг нь организмд чухал юм.

Вильсон – Коноваловын өвчин  :

Аутосомын ноёлогдогч генээр удамших эмгэгийн үед бүх эдэд зэс хуримталж, ялангуяа элэг, тархи, нүдний эвэрлэг, бөөр ихээр гэмтдэг.

 

Хариу үлдээх

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Өөрчлөх )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Өөрчлөх )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Өөрчлөх )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Өөрчлөх )

Connecting to %s

%d bloggers like this: